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2019-02-2113055

  结直肠癌又叫大肠癌,是结肠癌和直肠癌的总称,结直肠癌是胃肠道中比较常见的恶性肿瘤,早期没有什么明显的症状,但是随着癌症肿瘤的增大就会慢慢的表现出排便习惯改变、大便带血、腹泻、便秘、腹泻便秘交替以及腹部疼痛等症状,癌症晚期则会出现贫血、体重减轻等全身性的橙装。结直肠癌的发病率和病死率在消化系统肿瘤中仅仅比胃癌、食道癌和原发性肝癌小,排在第四位。

  直肠癌和结肠癌有什么区别?

  结肠和直肠同属于大肠,是同一段肠管的不同部分,不过是直肠更接近肛门,直肠只有15厘米左右的长度。所以结肠癌和直肠癌相似的地方很多,但是也存在一定的差异。主要有以下两个方面:

  一、因为癌症肿瘤补位不同,临床表现有所不同:

  1、右侧结肠癌:右侧结肠肠腔直径比较大,主要功能为吸收营养,肠腔内的粪便比较稀薄,所以右侧结肠癌的症状有腹泻、便秘、腹泻和便秘交替、腹部胀痛、腹部压痛、腹块以及进行性贫血等症状。晚期可能会有肠穿孔、局限性脓肿等并发症。

  2、左侧结肠癌:因为左侧结肠的肠腔没有右侧的肠腔宽大,乙状结肠腔窄小并且和直肠成锐角,而且粪便在左侧结肠已经形成,所以左侧结肠癌容易发生慢性肠梗阻。左侧直肠癌患者有顽固性便秘的居多,也有的排便次数增多。因为肠梗阻多数发生在乙状结肠下段,所以呕吐较轻或缺如,但是腹部胀痛、肠鸣以及肠型比较明显。癌症肿瘤破损或者溃疡时会使粪便外面沾染鲜血或者粘液,甚至有可能会排出脓液。梗阻附近肠管可能会因为持久显著的膨胀、缺血和缺氧而造成溃疡,严重的可能会造成肠穿孔。除此之外也可能会引发肠道大量出血以及腹腔内脓肿。

  3、直肠癌:在中国,直肠癌的发病比结肠癌要多,并且直肠癌中大部分是中地位直肠癌,距离肛门非常近,直肠指检很容易就可以发现。直肠癌的主要临床表现为大便次数增多,粪便变细并带有粘血,并且伴有里急后重或者排便不干净的感觉。当癌症肿瘤蔓延到直肠周围而且侵犯骶丛神经的时候,会出现剧烈的疼痛感。如果癌症肿瘤影响到前列腺或者膀胱的时候,可有可能会出现尿频、尿急、尿痛、排尿不畅和尿血等症状,也有可能出现通向膀胱的(如果是女性也有可能形成向女性内生殖器的)瘘管。.

  4、肛管癌:主要症状表现是便血和疼痛,疼痛会在排便的时候加剧,当癌症肿瘤侵犯到肛门括约肌的时候,可能会有大便失禁的症状。肛管癌可以转移到腹股沟淋巴结,造成腹股沟淋巴结肿大和坚硬。

  二、治疗方案不同

  结肠癌和直肠癌在早期的治疗方法基本上都一样,首先的选择都是手术切除,但是因为直肠癌比较靠近肛门,可能有部分患者不能保留肛门,需要进行永久性或者临时性的结肠造口术。

  结肠癌和直肠癌到了中晚期的时候手术后都需要化疗,或者靶向治疗。和结肠癌相比,直肠癌还多了一个放疗的选择。放疗可以使肿瘤缩小,提高手术切除率,降低复发率,提高保住肛门的概率。对于癌症肿瘤侵犯超过肌肉层或者有淋巴结转移的直肠癌,目前的相关治疗指南推荐术前做辅助同步放化疗一起做,然后再进行手术治疗,手术后继续进行化疗。

  总体来说,结肠癌和直肠癌有很多地方比较相似,不同的地方主要是在临床表现和治疗方案上,由于直肠癌需要顾及到保留肛门的问题,手术方案会有差别,因为直肠在盆腔里,位置相对固定,多了一个放疗的治疗方式。

  结直肠癌为什么要做基因检测

  《2015NCCN指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。

  普通人群大约有5%的结直肠癌患癌风险,大约20%-30%有大肠癌家族史,称为遗传相关大肠癌,此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性,因此,此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高,属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌的因素中,临床上最多见的是Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)、家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)、MUTYH相关性息肉病(MUTYH-associated polyposis,MAP)、PJS综合征、JPS综合征等。

  在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万,已经成为五大癌症之一,而在这些患者中有20%有大肠癌家族史,因此,《2015NCCN指南》提出:所有的大肠癌患者都应该询问家族史,疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测,做到早发现早预防,早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展,使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能,对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查,从而有效预防结直肠癌的发生,大大降低其发生率和死亡率。

  通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群(突变基因携带人群),从而预测患癌风险,做到及早干预和预防,节省治疗时间和成本;其次,针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因,从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。

  涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。

  依据《NCCN指南》建议:满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测:①符合Bethesda标准(修订)或Amsterdam标准;②年龄<50岁的子宫内膜癌;③有LS家族史。

  Bethesda标准

  1.结直肠癌发病年龄<50岁;

  2.结直肠癌合并其余林奇综合征相关癌种(子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿道和肾癌、胆道癌、脑癌、小肠癌、皮脂腺瘤、角化棘皮瘤),不论年龄;

  3.结直肠癌发病年龄小于60岁并且为MSI-H;

  4.为结直肠癌患者,且有一个及以上一级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症,其亲属发病年龄<50岁;

  5.为结直肠癌患者,且有2个及以上一级或二级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症,不论年龄;

  阿姆斯特丹标准Ⅱ

  1:亲属中3例以上患有组织学证实的HNPCC相关肿瘤(包括结肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌);

  2:其中1例为另2例的一级亲属:

  3:肿瘤累及连续的二代人;

  4:其中至少1例发病年龄小于50岁;

  5:排除家族性息肉病。

  需要进行APC遗传筛查的人群

  ①结肠腺瘤数目>10个;

  ②有硬纤维瘤的个人史;

  ③APC基因有害突变的遗传家系成员。

  需要进行MUTYH基因遗传筛查的人群

  ①结肠腺瘤数目>10个;

  ②符合锯齿型息肉病诊断标准但病理检查息肉有腺瘤变者;

  ③有MUTYH基因双等位突变的遗传家系成员。

  其余需要检测的类型包括PJS综合征(Peutz-Jeghers syndrome),主要检测STK11基因;JPS综合征(Juvenile polyposis syndrome),主要检测BMPR1A,SMAD4基因。

  结直肠癌基因检测费用需要多少钱

  结直肠癌基因检测价格一般取决于需要检测位点的数量,检测数量越多,价格越高,全基因检测应该是最贵的,不同的基因检测公司,定价略有不同,但是相差不会太多。国内癌症单病种基因检测一般在1万+元,全基因检测2万元左右,美国全基因价格稍高,美国Foundation Medicine 5万+元,美国凯瑞思多平台7万+元。患者可以根据经济条件和癌症类型选择合适的基因检测类型,建议去正规的基因检测机构。

  结直肠癌基因检测公司

  为了帮助癌症患者接受的精准诊疗,全球肿瘤医生网国际癌症基因检测中心联合中美FDA批准的或获得双认证的基因检测机构,为国内患者提供更精准更全面的基因分析,帮助癌症患者在全球范围内寻找靶向药物和临床试验,并通过北肿专家的解读,提供 用药方案。

  中国

  泛生子(NGS全基因检测:组织509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI;单癌种);

  世和基因(NGS全基因检测:组织422基因+TMB+MSI+PD-L1,可以选择一次消费,终身免费检测);

  思路迪(NGS全基因检测:组织417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A;单癌种:乳腺癌and妇科肿瘤BRCA1/2、结直肠癌17基因、全部遗传性肿瘤44基因);

  美国

  凯瑞思(NGS全基因检测:组织592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液无法邮寄至美国,采用多平台检测方法,交互印证,保证结果更精准:免疫组化、显色原位杂交、荧光原位杂交、焦磷酸测序等9种检测技术)

  Foundation Medicine(NGS全基因检测:组织315基因+TMB+MSI+PD-L1)

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2. 备注【癌种】