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卵巢癌基因检测的意义是什么,卵巢癌需要检测哪几种基因

2022-11-242943

  卵巢癌基因检测的意义是什么,卵巢癌需要检测哪几种基因

  “小芝,医生让我去做基因检测,花好几千甚至是上万,有没有必要呢?”

  很多患者都对要不要做基因检测纠结万分。小芝非常理解,毕竟检测大几千的检测费用对大多数普通家庭来说是不小的开支,特别是在患有癌症后急需用钱的时刻。

  正是因为明白这个现实,小芝才会肯定基因检测在癌症治疗过程中的重要作用,支持患者去做基因检测,在卵巢癌治疗中依旧如此。

  肿瘤其实是一种基因疾病

  “人不能两次踏进同一条河流”,运动变化是绝对的,这对人的细胞来说也是。我们身体的每个细胞都有自己的更新周期,每天都有细胞在死亡,同时也有很多细胞在复制重生,这样说的话“每天的我都是一个新的我”。

  而在不断地变化中,总会有一些细胞不听指挥异常活跃。这时,我们的免疫系统作为身体的秩序的维护者会清除这些不安分子。但久而久之,一些细胞“学聪明了”,能够伪装自己,逃脱了免疫系统的追杀。日积月累、积少成多,单个细胞的变异就变成了一股强悍的破坏力量——肿瘤。

  什么是肿瘤基因检测

  肿瘤是一种基因疾病,每个人的有独特的基因,也就意味着每个人所患肿瘤具有差异性,并不能一概而论,患者更需要的是精准化,个体化的治疗方案。而肿瘤基因检测就可以通过生物技术发现个体肿瘤的“开机密码”,慢慢解开肿瘤神秘的面纱,了解肿瘤是如何发生的,才能从根本途径上解决这一难题。

  卵巢癌基因检测的意义

  (1)指导治疗方案以及预测预后

  若患者携带BRCA1/2胚系突变,那么患者对PARP抑制剂和铂类化疗物比较敏感,医生在给出精准治疗方案的同时还可以预测药物疗效,判断患者的预后,从而制定后面的方案。

  若检测不到有效靶点,那么有些药物就不能用,从另一方面来说,一次的检测钱不仅可以省了每个月上万的药钱,还减少了患者的试错成本,节省了时间。

  (2)为参与临床试验提供可参考的入组信息

  对于标准治疗不理想的患者,参加临床试验是一个新的希望,而基因检测结果是判断能否入组的入场券之一。

  (3)提示易感性,提示预防疾病

  一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1%,但BRCA1 和BRCA2 胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。

  且该突变不仅存在于体细胞,也存在于生殖细胞中,有50%的概率遗传给后代。此外,还有林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群,需要检测的基因还包括 ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、EPCAM、STK11 等。所以不仅是患者需要核酸检测,患者的直系亲属也应该做核酸检测,如果发现有遗传突变可以及早预防。

  卵巢癌需要检测哪几种基因

  (1)BRCA1/2基因检测

  适用人群:通常在首次病理确诊卵巢癌时,就要进行BRCA1/2基因检测。

  样本类型:胚细胞突变外周血或者唾液标本即可,体细胞突变需要肿瘤组织+外周血对照

  检测周期:一般在收到合格样本后14-20天。

  检测方法:一般采用二代测序 (NGS) 或称高通量测序的方法。

  价格:3000-4000元

  (2)HRD(同源重组修复缺陷)检测

  适用人群:高级别浆液性卵巢癌患者,2020年卵巢癌NCCN指南中提到,如果BRCA1/2基因结果为阴性,HRD状态可以作为评估患者是否可以从PARP抑制剂中获益的证据(2B推荐)。

  样本类型:肿瘤组织样本、对照外周血。

  检测周期:一般在收到合格样本后14-20天。

  检测方法:采用NGS方法,通常包括两个部分,BRCA1/2突变状态及基因组不稳定性状态的评分,或称HRD score。

  价格:6000-10000左右。

  优势:与BRCA1/2基因检测相比 HRD检测能够筛选出更高比例PARP抑制剂获益人,HRD检测可以使PARP抑制剂敏感人群从占20%左右的BRCA突变人群扩大到占50%左右的HRD阳性人群。也就是,通过HRD检测可能有更多的人可以从PARP抑制剂中获益。

  (3)HRR(同源重组修复)检测

  HRR检测不仅包括BRCA与HRD,也包括其他与卵巢癌相关的基因检测,卵巢癌中常见的HRR通路的突变有BRCA1、BRCA2、ATM、BARD1、BRIP1、CHEK1、CHEK2、RAD51C、RAD51D等。

  当HRD检测不可及时,可考虑对肿瘤组织进行HRR基因检测。HRR检测可在某些情况下用来判断患者是否能从特定疗法中获益,如ARIEL3试验显示,携带RAD51C/D突变的患者表现出对卢卡帕利高度敏感

  检测方法:同样采用NGS方法,通常在多基因panel上进行。

  检测周期:一般在收到合格样本后14-20天。

  (4)全基因检测

  全基因检测包括HRR, 是最全的检测内容。遗传筛查,免疫治疗的TMB MSI都包括在内,还可以评估目前所有的靶向药的匹配情况。价钱大概在15000-20000元之间,价格虽贵但提供的检测服务是最全,最好的。

  检测机构怎么选择

  国内HRD/HRR检测尚不规范,价格不等,但为了提高有效检测率选择大牌的基因检测机构会更让人安心。比如华大基因、燃石医学、泛生子等。当然,很多医院会跟一些基因检测机构有合作,这时候你听从医生的建议就行,毕竟最后的结果是你的医生来做参考,医生的认可很重要。

  毫无疑问,卵巢癌患者做基因检测是十分有必要的,关键是如何选择的问题。

  小芝的建议是做全基因检测,虽然价格比较贵,但贵的值。有靶点的话最好,可以针对性的用药,若没检测到靶点,虽然感觉是钱白花了,但并非如此。一是可以知道哪些药对自己无效,减少试错成本,二是患者和家人可以安下心来,不然总惦记是不是还有别的靶点没做,可能会后悔。三是当有临床试验时,你的全基因检测结果可以尽快帮你匹配合适的临床试验,这不失为一种新的治疗选择。当然,若患者的经济状况无法支撑全基因检测,小芝给出的其他三个选项患者也根据自己的情况进行选择。

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